Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



© Madprime; Creative Commons

DNA działa podwójnie

18 stycznia 2008, 11:01

Komputerowe modele obliczeniowe wykazały, że obydwie nici DNA, a nie jedna - jak dotychczas sądzono - są zdolne do bezpośredniego kodowania informacji, która jest następnie przepisywana na RNA. Odkrycie to jest o tyle ciekawe, że do tej pory sądzono, że tylko jedna z nici służy do kodowania RNA, a druga służy wyłącznie jako jej komplementarna kopia, tzn. jej "lustrzane odbicie".


Ewolucja zależna od pasożytów

28 maja 2009, 07:01

Nosicielstwo pasożytów wywarło na nasz gatunek znacznie większy wpływ, niż dotychczas sądzono - uważają włoscy uczeni. Z przeprowadzonych przez nich badań wynika, iż obecność parazytów w organizmie człowieka prowadzi do wyselekcjonowania osobników posiadających mutacje korzystne z punktu widzenia reakcji na obecność niechcianego gościa.


Genetyczne podstawy lunatykowania

10 lutego 2011, 12:46

Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology).


Pieśń godowa samca włącza geny układu odpornościowego samicy

5 października 2011, 10:08

Pieśń zalotna samca muszki owocowej nie tylko wprawia samicę w nastrój godowy, ale i przygotowuje ją na ewentualną chorobę. Entomolodzy z University of St Andrews zauważyli, że dźwięki wydawane przez samca zwiększają aktywność różnych genów, które w większości przypadków są związane z działaniem układu odpornościowego.


Genetycznie podobny przyjaciel

15 lipca 2014, 10:39

Dwaj amerykańscy naukowcy twierdzą, że wybieramy na przyjaciół ludzi, którzy są do nas genetycznie podobni. De facto bliscy przyjaciele są przeciętnie genetycznym odpowiednikiem kuzynów czwartego stopnia.


Wyjaśniono, czemu schłodzone pomidory tracą smak

18 października 2016, 11:31

Pogorszenie smaku pomidorów po schłodzeniu to skutek zmian w zakresie syntezy lotnych związków i przejściowych zmian metylacji DNA.


Powszechnie występująca bakteria może śmiertelnie zagrozić pacjentom

29 listopada 2018, 12:18

Bakterie MRSA (oporny na metycylinę gronkowiec złocisty) i E.coli mogą wkrótce stracić miano jednych z najpoważniejszych bakteryjnych zagrożeń szpitalnych. Spokrewniona z MRSA bakteria Staphylococcus epidermidis coraz częściej zyskuje antybiotykooporność i coraz częściej powoduje zagrażające życiu infekcje pooperacyjne


Udało się zidentyfikować geny odpowiedzialne za walkę z wirusem SARS-CoV-2

20 kwietnia 2021, 10:32

Naukowcy z Sanford Burnham Prebys zidentyfikowali geny odpowiedzialne za walkę z wirusem SARS-CoV-2. Poznanie genów kontrolujących infekcję wirusem pozwoli lepiej zrozumieć czynniki wpływające na przebieg choroby oraz opracować sposoby leczenia. Wyniki badań opublikowano na łamach Molecular Cell.


Dieta dziadków wpływa na geny wnucząt

14 listopada 2006, 12:12

Dieta matki może zmieniać działanie określonego genu w dwóch następnych pokoleniach. Myszy pozostające w czasie ciąży na wzbogaconej diecie wydają na świat potomstwo, u którego supresji ulega gen jasnej sierści. Nawet jeśli osobniki te jedzą już normalnie, ten sam gen jest również mniej aktywny u ich dzieci.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy